中山醫學大學教授廖勇柏所率領的研究團隊，獲科技部（國科會）空間資訊學門長期的補助，積極參與國際合作，在世界頂尖的科學期刊《Nature》發表重大發現。這個研究共發現了61個新的中風基因位點，這些位點的發現將對人類對中風的發生預防與治療產生關鍵的貢獻。

這項研究為中風及其亞型發病機制的生物學研究提出重要的見解，而且也為中風遺傳風險提供預測的工具，是第一次在非歐洲血統人群中得到增強和驗證，為精準預防和精準藥物開發提供重要信息。

廖勇柏研究團隊利用台灣人體生物資料庫的基因資料與健保資料庫的串檔大數據，參與了史上最大型的中風研究。此研究共超過250萬參與者的 DNA 資料，其中20萬人患有中風。參與者來自歐洲、東亞、非洲、南亞和拉丁美洲血統。這些資料來自世界各國的醫院和社區的世代研究或生物資料庫，以及五個臨床試驗資料庫。

這個研究是由GIGASTROKE聯盟的成員進行，涉及多個國際聯盟以及來自20多個國家的研究人員。主要是由法國波爾多大學和德國慕尼黑大學的兩個研究中心，與日本東京大學、美國哈佛醫學院等研究單位所主導。計畫總主持人波爾多大學流行病學和神經學教授Stephanie Debette說：「具有不同血統背景的研究參與者的貢獻至關重要，它提高了我們找到新遺傳關聯的能力，增進了我們對生物學基礎的理解。」

廖勇柏表示，這項研究先對 160 萬人進行了基因研究，其中 110182 人患有中風，並找到了與中風相關的基因組有 89 個區域，其中61 個是全新發現的中風相關基因。

另外在110萬人中驗證了這些基因組區域，這些人主要來自大型生物資料庫，其中89,084人患有中風，為第一次分析中確定的絕大多數關聯提供了額外的證據。驗證所使用的資料大多來自生物資料庫，因此很難從生物資料庫進一步驗證中風的亞型（如缺血性中風）模式。

廖勇柏表示，這項研究當中有中風的患者，東亞人僅佔全部中風者的10％，由於自己的女兒也在東京大學參與相關研究，而中山醫大團隊也長年有在進行國內的中風基因生物資料研究分析，台灣的人體生物資料庫，也已有二十萬人的基本人口學特徵、生活習慣與基因資料。若能再比對健保資料庫，將可作為驗證61項新基因在東亞族群的關鍵數據。中山醫大團隊，也利用東京大學Yoichiro Kamatani研究團隊利用GIGASTROKE東亞iPGS模式訓練出來的AI，運用於國內資料庫，比對中風基因。

在本研究的重要驗證階段，東亞人只約佔中風者的10%。東京大學Yoichiro Kamatani研究團隊利用GIGASTROKE東亞iPGS模式在日本生物資料庫進行訓練，再由中山醫學大學廖勇柏教授團隊進行驗証。台灣因為有健保資料庫，可以透過串檔，進一步確認台灣人體生物資料庫中缺血性中風者的資訊。因此，台灣的研究結果在東亞族群及中風的亞型資訊上做了非常大的貢獻。

廖勇柏表示，這研究是精準公共衛生學應用很好的典範，有助於精準醫療、藥物研發、藥物副作用與病因學探討，落實個人化精準治療與精準預防醫學。這是利用中研院臺灣人體生物資料庫與健保署的健保資料庫大數據，透過衛福部資料科學中心提供串接整合平台的研究成果。

台灣人體生物資料庫目前收集近20萬人的基本人口學特徵、生活習慣與基因資料，健保資料庫有國人完整的就醫記錄，對疾病及其亞型有明確的診斷依據。兩個大型資料庫的串檔整合，有助於本土國人疾病的精準預防與治療。

很多疾病都同時與基因和環境息息相關，稀有病病或稀有致病基因位點都需要更大的樣本資料才能確定因果關係的存在。因此，台灣人體生物資料庫如果目標能夠繼續收集至50萬甚至100萬人的本土資料，再與健保資料庫進行串檔深入研究，將對全世界精準醫療與精準公共衛生做出非常重大的貢獻。

[媒體報導]
https://health.ettoday.net/news/2358418
https://www.setn.com/news.aspx?newsid=1193986&p=0
https://www.chinatimes.com/realtimenews/20221017003116-260405?chdtv
https://udn.com/news/story/7266/6701426

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